下面是小编帮大家整理的儿童智力低下怎么鉴定（共含10篇），希望对大家有所帮助。同时，但愿您也能像本文投稿人“开心的笑”一样，积极向本站投稿分享好文章。
1、面容、体态异常：有些先天性智力低下的孩子在面容体态上就有异常表现。
2、运动发育迟缓：智力低下的孩子比正常孩子明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿要晚
3、语言发育落后：正常孩子在7—8个月时就会模仿声音，一岁左右会叫爸爸妈妈，一岁半会说30来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问简单问题，2.5周岁左右能基本表达自己的思想。凡是落后四五个月甚至落后l—2年才有这些表现，都应看作是智力落后的信号。
4、多动：和过于安静的孩子相反，多动也是某些智力落后孩子的一个特点
5、注意力不集中：智力落后孩子的注意力很不集中。他们比正常孩子注意力集中时间明显缩短。
6、视力和听力缺陷：严重视听缺陷，如深度近视、远视、散光、全聋、弱听等，对智力也有很大影响。
7、尿味异常：有些智力落后孩子的尿有特殊气味，如苯丙酮尿症患儿就有明显的尿味异常，应立即就医
1、盖塞尔发展量表：包括适应性，大运动，精细动作，语言，个人社会行为领域，是一种诊断量表，适用于4周-6岁儿童。
2、丹佛发育筛选测验和丹佛发育筛查问卷：适用于0-6岁儿童，其结果的判断分为正常，可疑，异常，无法测定。
3、斯坦福-比奈智力量表：适用于2-18岁儿童
4、韦克斯勒成人/儿童/学前/学龄初期智力量表：分别适用于6-16岁，4-6.5岁儿童
检查体格发育落后：儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD，标准线称SD)，或每年生长速度低于5厘米，这类儿童的发育迟缓多与营养摄入不均衡或微量元素匮乏有关，要知道体格发育落后的原因就要运用仪器进行的检查。
检查运动发育落后：又称为精神运动发育落后，常用来描述运动或智力技能的落后，如头部控制、坐、爬、站、走、跳跃、骑车等等，达不到正常发育的要求，多是由脑损伤引起。
检查智力发育落后：智力发育落后不等同于智力低下，两者发病程度不同，智力发育落后是智商明显低于同龄人，智力低下是一般智力功能明显低于同龄水平(IQ70以下)。智力的检查有很多方法，现今比较与快速的方法是运用仪器进行判定。
检查语言发育落后：儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等因素均是儿童语言发育迟缓的常见原因。
一、缺乏交流和关爱是自闭症儿童的病源所在，家长要积极地创设机会与孩子沟通。每天保证有固定的时间单独跟孩子交流。家长可选择在饭后、睡前与孩子交谈。时间控制在15至20分钟内，因为这段时间孩子的注意力是最集中的。谈话的内容要以孩子喜欢的话题为准。平时，选择一些能激发孩子交往愿望、培养良好交往技能的读物进行亲子阅读。还可有针对性地选择亲子游戏，以唤醒孩子对交往的渴望。
二、父母及家中其他成员对弱智儿童也要充满爱心，不要歧视他们，要尽早地对他们进行耐心地教育帮助，挖掘潜能。如发现他们有微小的进步，也要给予肯定和鼓励，提出新的目标，一点一点地尽可能通过特殊教育把孩子培养成生活自理，甚至能从事生产劳动对社会有益的人。
三、药物治疗。好的治疗方法对智力低下患儿的后期恢复至关重。很多治疗方法不但不能从根本上解决问题，还会给孩子的生长发育带来很多危害，因此家长应该多注意。药物治疗家长可以选择中药制剂的精苓口服液。精苓口服液能明显改善脑血液循环，增加大脑细胞能量代谢活动，从而预防和治疗多动症，有抗急性脑缺氧作用，从而保证大脑高级神经活动正常进行，精苓口服液可以调节单胺类神经递质的浓度。明显升高人体中枢的去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)的浓度并降低羟色胺(5-HT5)、5HIAA的浓度，能改善儿童智力发展。
1、首先要给智力低下的儿童一个正常人的待遇，给他受教育和受训练的权利，尊重他的兴趣和爱好。
2、在教育训练前，应先治疗他的疾病，如先天畸形兔唇、营养缺乏及其他急慢性疾病，为教育和训练奠定下较好的身体基础。
3、要对孩子的天赋能力进行实事求是的评价，要判定他适应社会和环境的能力，判定他的学习和接受能力，做简单的智力测定，了解他的最低智商。
4、教育训练要从给予各种刺激开始，例如用声音、光线、颜色、形象、物体、动植物等，激发和促进他大脑皮层神经细胞的发育。
5、根据孩子的特点，探索一套行之有效的教育训练方法，以使智力低下儿童能够逐渐得以康复
辨别一个孩子是否智力低下，一般可以从下面几个方面进行，一般正常的孩子在2、3个月的时候就很容易逗笑，并且会有笑声，智力低下的孩子不经常发笑，而且在这阶段甚至不笑。对周围的食物的好奇感很少甚至没有。
另外可以从孩子的眼神上进行辨别，如果是智力低下的孩子，眼神比较缓慢，一般孩子对一些有亮光的东西会用眼睛追随，如果孩子的眼神缓慢，对一些稀奇的东西发现的比较迟缓，或者是对一些声音的反映程度过于迟缓，都得注意孩子是否智力低下。
最后可以从孩子走路的时候进行辨别观察，如果是智力低下的孩子，平时在走路的时候都会有一些不正常的举动，即便是孩子在3，4岁的时候走路还很踉跄，经常前后打脚，有这现象的人尤其都要关注一下孩子是否智力发展存在问题。
注意事项：
智力低下的孩子，注意力不集中，反映迟缓，如果有这些不正常的举动的时候，家长们一定要提高警惕，及时的到正规医院进行检查，如果孩子真正出现了智力低下，要及时的采取有效的治疗措施，以免给孩子带来很大的伤害。
(1)病因治疗：已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得进步。
(2)训练和康复：配合应用医学、社会、教育和职业训练等措施，按年龄大小和MR的严重程度对患者进行训练，使其达到尽可能高的智力水平，提高生活自理能力，语言交流能力，使其能与正常同伴进行交流，从而适应社会生活。
1)轻度MR患儿，尽早在有组织的机构(如托儿所和幼儿园)里接受持久的综合教育和训练。最好让患儿与正常儿一起照管，这样比分开照管更有益。
2)进入特殊班级或特殊学校，提高身体健康水平，训练日常生活技能和言语功能以及简单的文化学习。
1.智力低下的治疗关键期2—12岁
儿童脑发育时期主要在2—12岁期间，智力低下儿童主要是脑发育受损引起的，因而此时干预治疗将会比后期治疗难度低，所以家长切不可等待，抱有智力低下自愈的想法，不少后期看智力低下的患者，恢复的难度就很大了。把握住智力低下患儿的治疗关键期，是对孩子最无声的爱，也是孩子度过快乐童年的第一步。
2.6岁前属于轻度智力低下，治疗有效
处于发育阶段的大脑具有相当大的可塑性，能通过不同途径表现出适应能力，特别是许多轻度智力低下儿童，都有提高智能的潜力，是预防工作的重点。轻度智力低下主要与社会文化情况有关，所以预防轻度智力低下重点应放在出生后的诸多因素，如营养、保健、早期教育。在6岁之前，尤其在1岁半到2岁之间最有效。同时对社会和环境不利因素要予以足够的重视。
3.不同患儿有效治疗时间有所差异
在诊断过程中，需详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，是否患有智力低下。
一般而言，一旦发现为智力低下，应尽快到专业的医院进行就诊，并持续治疗直到根治。治疗智力低下是刻不容缓的，千万不可耽误。
语言能力方面：在孩子还不会说话时，就要对孩子说话和与孩子进行感情交流。让孩子多听音乐、对话、儿歌、故事等，增强孩子的语言感知与理解能力，并在娱乐中教会孩子发出单音，直到教会孩子简单的字词句子。语言能力的培养是一个有步骤、有顺序的过程，不可操之过急。
推理、判断能力方面：这一部分是智力中至为重要的。常见的理解能力异常表现为：不会使用人称代词“你、我、他(她)”;词语颠倒，混乱使用;不会使用情景语言;声音奇特，表现在音量、语速、节奏、音调上与常人明显不同;形式简单，刻板造作。
运动能力方面：训练孩子爬行、翻身、坐、站、走，跑、跳等大动作的熟练程度，还要训练孩子肢体的灵活性和准确性，从训练孩子能抓住大的、近距离的东西，能摆弄物品，到解钮扣、穿针线等精细动作，最后能拆装物品等复杂动作。
记忆、数字计算能力方面：包括儿童注意力训练、注意力、记忆力协同训练、记忆增强训练、强化记忆训练和多种能力协同训练。
感知和认知能力方面：新生儿已经有了视觉、听觉和触觉反应，家长可以通过让孩子看，注视、追踪彩色的、运动的物体来训练孩子的视觉;通过让孩子寻找能发出声响的玩具，听音乐，给孩子读故事等来训练孩子的听觉;通过和孩子拥抱或抚摸等来训练孩子的触觉。家长要多拥抱、抚摸和逗引孩子，来训练孩子的交往能力。随着孩子年龄的增长，应该进一步加强感知综合能力的训练。
传统理论认为脑细胞萎缩、减少后是不可再生的，故临床上的药物治疗和康复治疗大多效果非常有限，生物细胞作为种子细胞，移植到患者身体后可分化再生成 新的神经元，也可激活内源性神经生物细胞，同时通过旁分泌作用，促进神经细胞生长和修复，补充已经减少的脑细胞，从而恢复神经细胞的正常功能，为脑发育不良患者的康复提供了新的方法，改善了其生活质量。
“DWT多维立体交叉疗法”是目前治疗儿童智力低下最有效的疗法。
1)“DWT--多维立体交叉疗法”治疗时间短、不耽误孩子的学习时间，没有任何副作用，丝毫不会破坏人体正常组织，愈后也不会出现复发。
“DWT多维立体交叉疗法”至运用于临床以来，18765个孩子成功治愈，18343个家庭传来喜报，治愈率99.6%。
2)“DWT--多维立体交叉疗法”是第一个提出多维治疗、立体治疗的诊疗体系，该体系通过细胞学、免疫学、基因学、心理学等各学科去综合
考虑致病因和治疗进程，该疗法率先引进国际上最先进、功能最齐全量子科学全科检测系统。该系统能迅速检测出智力低下的患病程度，给临床
治疗提供准确的依据。
3)“DWT--多维立体交叉疗法”率先引进国际上最先进、功能最齐全量子科学全科检测系统。该系统能迅速检测出智力低下的患病程度，
给临床治疗提供准确的依据。
有临床报告脑发育不良患者接受了DWT多维立体交叉疗法治疗，80%的患者大脑发育不良现象和小脑功能失调症状都有所改善。所以，DWT多维立体交叉疗法治疗脑发育不良是最佳选择。
一、医院资质。治疗语言发育障碍，最好选择有着良好口碑的正规权威的儿童专业医院，为疾病的治愈打下坚实的基础;
二、诊疗效果。这是选择医院的核心，只有疗效有保障，疾病才有治愈的可能，患者最终的康复目的才有可能实现;
三、治疗费用。在治好病的前提下，能够节省治疗费用是患者共同的愿望，因此避免走入“唯利是图”的吸金医院，一直是患者最大的愿望。
① 哭声异常，即从刺激到引起啼哭的时间长，有时需反复刺激或持续刺激才能引起啼哭或者哭声尖锐或哭声细小无力。
② 睡眠过多不易唤醒。
③ 满百天婴儿竖头不起或转头困难，单眼或双眼持续向里或向外。
④ 3~4个月才有笑的表情，且表情呆滞，到6个月时没有自然的笑容。
⑤ 注视手和玩手的动作在半岁时仍持续存在。
⑥ 反应迟钝，6个月时不能注视脸面上方缓慢移动的物体，不能朝声响的方向转头，不能向两侧的任一方向翻转，无成人帮助不能坐稳。
⑦ 9个月后仍常流口水，清醒时有磨牙动作。
⑧ 到9个月时不能主动伸手拿东西，有大人扶时不能用双腿支持体重。
⑨ 语言发育落后，到10个月时不能呀呀学语，发音也不清晰。
⑩ 对周围人和环境缺乏兴趣，不喜欢与人交往，缺乏情感依恋。
儿童智力低下是很常见的，儿童出现这样问题的时候，需要及时的进行改善，否则对儿童身体发展有很大影响，引发儿童智力低下原因比较多，常见就是先天性，因此治疗的时候，要选择多种治疗方式，那儿童智力低下治疗方法都有什么呢，下面就详细的介绍下，使得有一些认识。
儿童智力低下治疗：
(一)发音器官锻炼：如舌头运动(向前伸出、舌向左右侧运动、卷舌，舌在口内旋转)，以克服舌尖、舌根运动不灵活;鼓气练习，声带震动练习。
(二)语言训练：指出某一语言的发音部位，示教口形，令患者模仿;发出正确语音令患者模仿;从语音检查中查出患者难发的音和容易发错的音，耐心教导矫正，宜用个别辅导法，包括用音素分解法和拼音法进行训练。
(三)用语练习：纠正错误语言，耐心教导日常用语，可通过问答进行训练。
(四)说出物品名称训练，以日常生活用小物品或图画逐一提问，患者不懂得回答时，给予指导，令其模仿说出该物名称，反复练习。
(五)读字练习：出示简繁不等的字词卡片，可引导患者读出该字词的音。
(六)会话练习：进行日常生活简短对话，训练“听”，“说”能力，给予语言刺激，引起患者反应，在会话过程中注意纠正语音，词汇及语法上的错误。
(七)阅读练习：读报纸标题或文章小段落，注意纠正错误语音，改善流畅度。
在对儿童智力低下治疗方法认识后，治疗儿童智力低下的时候，都是可以按照以上方式进行，不过对儿童智力低下治疗的时候，对儿童饮食上，也是要多吃一些健脑的食物，这样在缓解儿童智力问题上，才会有很好帮助。
摘要：鼓励、表扬孩子的点滴进步。智力低下孩子也有自尊心，父母不能因孩子学得慢，学不会而批评孩子，这样只能使孩子更加自卑，当孩子学不会时要有耐心，一旦发现了孩子的点滴进步，应及时给予表扬，增强孩子的自信心。
1.遗传
遗传因素是导致重度智力低下的主要原因之一，在发达国家由遗传疾病所致的智力低下占重度智力低下总数的一半以上。
2.感染和难产
出生前原因孕妇妊娠前4个月若感染风疹病毒，流感和其他病毒性疾病，对胎儿和婴儿危害极大，可造成胎儿先天畸形和智力障碍。
3.疾病
先天愚型又称唐氏综合征，是由于染色体异常造成的。呆小病又称先天性甲状腺功能不全。由于甲状腺发育异常不能合成甲状腺素，影响了大脑发育所致。苯丙酮尿症是由于酶的缺陷，摄入的苯丙氨酸代谢受阻，引起脑细胞功能障碍。猫叫综合征是由于体内染色体出了问题。
4.社会以及家庭心理因素
早期社会隔绝、情感人为剥夺、缺乏母爱、无人照料、文化闭塞、不适当的教导方式等均可影响孩子的智力水平。在社会经济地位高、家庭结构稳定、母亲受过良好教育的家庭中，儿童的智力水平高于那些相关条件差的孩子。其他因素如大家庭、多子女、出生间隔时间短、双生子和父母离异等，均对儿童的智力发育有直接影响。
5.营养
研究表明，孕期营养不良是宫内胎儿生长迟滞的主要原因之一。凡母亲营养不良者，小儿体格发育均明显迟缓，这类小儿常伴有智能低、行为障碍或其他方面的障碍。
对智力低下孩子的早期教育应做到以下几点：
1、根据孩子智力低下程度的不同，安排不同的教育内容。智力低下一般分轻度、中度和重度。轻度智力低下儿童要充分发挥孩子的智力潜能，最大限度地让他们学习，掌握一般的知识技能，使他们具备一定的生活能力。中、重度低下儿童应以训练他们的生活自理能力为主。
2、选择的教育内容要生动形象，具体直观。由于智力低下孩子注意力不易集中，因此选择教育内容时多采用图片、实物等具体直观的教具进行讲解，加深其印象。
3、教育过程中更多重复，多讲解。智力低下孩子反应慢，记忆能力差，对所学的知识不易接受，即使学会了一点很快也会忘记，有时学说一个词要重复数十遍、数百遍，父母要不厌其烦，长此坚持下去，才会收到教育的效果。
4、鼓励孩子做力所能及的事，由于智力低下孩子受人照顾较多，动手机会较少，这对孩子的发展显然是不利的，在教育智力低下孩子的过程中，要让孩子从吃饭、穿衣、自理大小便做起，逐渐增强其自理能力。孩子年龄大了，还要鼓励孩子做一些家务活，如扫地、抹桌子、摘菜等。
5、鼓励、表扬孩子的点滴进步。智力低下孩子也有自尊心，父母不能因孩子学得慢，学不会而批评孩子，这样只能使孩子更加自卑，当孩子学不会时要有耐心，一旦发现了孩子的点滴进步，应及时给予表扬，增强孩子的自信心。
1 病史
患儿，男性，8 岁，湖南人， 年 9 月因“智力低下、语言发育迟缓、身材矮小颜面部发育畸形”来本院就诊。
患儿系第 1 胎 39+1 周顺产，出生体重 2920 g。无出生窒息史。
患儿运动发育正常，3 个月抬头，7 个月独坐，12 个月独站并且 2 岁独走。8 岁时，患儿身高 103.3 cm，坐高 60.0 cm，体重 16.45 kg。
患儿智力落后，不会说话。
否认出生缺陷家族史、毒物及辐射接触史、药物史，否认亲属有遗传病发生史。
2 体格检查
患儿额部扁平，发际线高，短人中，低位耳。第二性征发育显示胡须 I 期，腋毛 I 期，阴毛 I 期，外生殖器 I 期，双侧睾丸不足 1 ml，无首精。
3 辅助检查
叶氏骨龄5.3 岁，R 系列分 135 分。
GH 药物激发试验提示完全性生长激素缺乏症。
大脑 MRI 检查未见异常。
外院查心电图正常。
串联质谱(色谱)对常见遗传代谢病筛查未见明显异常。
4 诊疗经过
经患儿家属知情并签署知情同意书后，进行基因检测。
① 细胞遗传学检测
方法：采集患儿及其父母的外周血，接种于含植物血凝素培养基进行培养。按常规操作制备染色体，G 显带处理。选择 400 条带以上的核型进行分析，核型按《 人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》描述。
结果：G 显带核型分析显示患儿染色体核型为 46.XY, t(4;15) (p14;q26.1);患儿母亲和父亲 G 显带核型分析结果正常，表明患儿为新发 4 号和 15 号染色体易位，见图 1。
图 1 患儿外周血 G 显带核型分析图
箭头：4p 末端和 15q 末端易位
② 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)芯片检测
方法：取患儿静脉血 2 ml，乙二胺四乙酸抗凝，抽提外周血全基因组 DNA。采用美国 Affymetrix 公司提供的 Cyto Scan 750K SNP-Array(含约 00 SNPs 探针，550000 个 CNV 探针)进行全基因拷贝数变异检测。取 250 ng 完整基因组 DNA 按照标准试验流程：Nsp I 酶切，接头连接，聚合酶链反应扩增，产物纯化，片段化，标记，杂交进行实验。采用 Affymetrix Fluidics Stations 450Dx 进行洗涤，Affymetrix 7G 扫描仪进行扫描，扫描信号经 Affymetrix CHAS 软件进行数据分析。
结果：患儿高密度 SNP-Array 芯片结果为 arr[hg19] 4q13.1q13.3 (63,042,514-74,655,453)×1，在 4q13.1q13.3 存在约 11.6 Mb 的缺失，其父母检测结果正常。
③ FISH 检测
方法：采用针对 4q13.2 区域的特异性探针 RP11-111K19(chr4: 67586902-67781121，194kb，棕色信号)进行 4p13.1-p13.3 区域微缺失检测;针对 4p16.3 区域的特异性探针 RP11-350C22(chr4: 57716-216840，153 kb，红色信号)、4q35.1 区域的特异性探针 RP11-159A22(chr15: 185524560-185696883，172 kb，绿色信号)、15q26.3 区域的特异性探针 RP11-90E5(chr15: 100030325-100216834，186 kb，绿色信号)验证患儿 4 号和 15 号染色体的易位。取患儿外周血淋巴细胞培养的细胞悬液制片，玻片进行预处理后，按照试剂说明书步骤探针与染色体经过变性、杂交、洗涤，DAPI 复染，荧光显微镜下观察杂交信号。
结果：患儿中期分裂相 RP11-111K19 探针 FISH 结果显示其中 1 条 4 号染色体 4q13.2 缺少探针 RP11-111K19 信号，验证患儿存在 4q13.2 缺失。此外，4 号染色体 RP11-350C22(4p16.3)探针易位至 15 号染色体长臂末端形成衍生 15 号染色体，RP11-90E15(15q26.3)探针仍位于 15 号染色体上。同时 FISH 结果也验证 4q13.2 缺失染色体与衍生 4 号染色体为同一条染色体，见图 2。
图 2 患儿中期分裂相探针 FISH 分析结果
A：
绿色：4q35.1 区域特异性探针;
棕色：4q13.2 区域特异性探针;
箭头分别显示缺失相应片段 4 号染色体和正常染色体。
B：
绿色：15q26.3区域特异性探针;
棕色：4q13.2 区域特异性探针;
红色：4p16.3 区域特异性探针;
1 条 4 号染色体 4p16.3 缺少探针信号，易位至 15 号染色体末端。
5 最终诊断
4q13.1-13.3 微缺失。
6 讨论
智力障碍在人群中发病率约为 3%，遗传因素约占 40%，其中染色体异常和单基因病分别占 25% 和 10%。染色体异常可以用传统的核型分析和微阵列分析技术检测。染色体异常可以检出 5 ～ 10 Mb 以上的片段异常;但受到检测者经验、中期染色体的质量以及异常片段本身的结构限制。本研究中患儿 4q13.1-13.3 缺失片段大小为 11.6 Mb，未能在检测时被发现，其原因是患者本身有染色体的易位，一开始想到的是易位的染色体打断基因从而导致患者的表型异常;另外 4 号染色体长达 190 Mb，因而当 4q13 这条深带变窄时，也容易被忽视。微阵列分析技术可以分析全基因组以及亚显微结构异常，且目前这项技术可以解释将近30% 的智力低下病因。 年美国医学遗传学协会推荐对于智力低下和生长发育迟缓的患者，染色体芯片应该作为一线检测手段，笔者的研究也证实该点，本研究进一步强调这类患者应用染色体芯片检测的重要性。
4 号染色体长臂缺失报道较少，发生率约为 1 /10 万，且其缺失常见于 q33 至染色体末端，而 4q13.1-13.2 区域的缺失报道更为罕见。在已报道的 4 号染色体长臂中间缺失病例中，断点易发生于 4q13.1，4q13.2 和 4q13.3，但是据笔者所知，目前尚无 4q13.1-4q13.3 缺失报道。虽然所报道病例缺失区域有一定差异，但临床表现有一定共性，Decipher 数据库中该综合征临床表型包括智力低下、颜面部畸形、鼻梁低平、低位耳、胃食管反流等。有学者研究 4 号染色体长臂中的部分基因与疾病的关系，取得了很大进展。EPHA5 受体在个体发育中发挥重要作用，COOPER 等表明，EphA5 与其配体相互作用后通过阻止促进纹状体中脑多巴胺神经元释放调节多巴胺能系统轴突间相互作用，GERLAI 等实验表明，EPHA5 活化后成年小鼠海马中的微管蛋白表达水平下调，该结构说明 EphA5 与其配体在中枢神经系统轴突和树突的形成中发挥重要作用。
本文中患者除了 4q 缺失综合征常见特征外，还具有不完全性生长激素缺乏和第二性征发育延迟的特点。笔者搜索患者 4q13.1-13.3 微缺失区域的 49个在线人类孟德尔遗传数据库基因，发现以下基因与本文患者表型具有相关性。促性腺激素释放激素受体基因编码 1 型促性腺激素释放激素的受体，高表达于促性腺细胞、淋巴细胞、胸腺、卵巢和前列腺。此基因突变可导致部分或全部促性腺激素释放激素功能丧失，从而导致低促性腺素性功能减退症(MIM：146110)或无睾症(MIM：228300)发生。MUC7 编码唾液腺黏蛋白，其主要表达于支气管和唾液腺，其主要通过促进口腔细菌清除发挥免疫屏障作用，另外其也有辅助咀嚼、发音和吞咽功能。剩下的泛素活化酶 6、突触结合蛋白 14 以及 UGT2B 基因家族(UGT2B17，UGT2B15，UGT2B10，UGT2B7，UGT2B11，UGT2B28 和UGT2B4) 皆在雄激素分解代谢中发挥作用。
本文笔者报道 1 例 4q13.1-13.3 杂合缺失合并 4p14 和 15q26.1 染色体平衡易位伴智力低下病例，虽然笔者不能完全排除染色体断裂处基因打断对患儿表型影响，但是患者在 4q13.1-4q13.3 区域存在 11.6 Mb 的微缺失，而父母均不存在该缺失，该区域有多达 49 个在线人类孟德尔遗传数据库基因，并且多个基因与患者的表型明显相关，因而患者 4q13.1-4q13.3 微缺失所致的单倍剂量不足更可能是患儿表型原因，但由于报道的病例较少，对该综合征关键区域的进一步明确及来源与表型的关系需要更多病例的积累和分析。SNP-array 技术可以高分辨检测亚显微水平的染色体畸变，因此对于染色体微缺失 / 微重复检测有着较大的优越性，已成为不明原因智力低下、发育异常检测的重要手段。并且因为该技术精确定位染色体断裂点，从而有利于基因型与表型关系的研究。
儿童智力低下怎么治
1、听一听：“自然之声”
在室外，孩子接触自然界声音的机会大增，父母可以告诉孩子注意听某种声音，例如草中的啁啾声，让他知道这是“蟋蟀的鸣叫声”。自然界的声音千变万化，动物的鸣叫声，山溪的流水声，风声和雷声，都是做听觉刺激的好教材。
在城市里也有许多声音，如机车开动声，计程车按喇叭声，盖房子的敲凿声，救护车的长鸣等等，都可以用来刺激孩子的听觉。
孩子听熟这些声音后，更进一步可以让他同时听数种声音而加以辨认：“你听这些鸟叫的声音中有没有麻雀的声音，有没有喜鹊的声音?”
2、看一看：“万紫千红”
做“万紫千红”时，父母问孩子：“紫罗兰在哪里?”孩子就要从公园的花卉中找出紫罗兰，或问“红玫瑰在哪里?”孩子就要找出红玫瑰，路上的一草一木，公园里的一树一鸟，都可以作为寻找的对象。
在找“万紫千红”的过程中，孩子的视觉不断受到刺激，寻找视觉对象时，更不停地培养了观察和辨别的能力。为了使孩子充分发挥他的视觉能力，父母在跟他玩“万紫千红”时尽量不要加以暗示，要让孩子自己去观察身边的东西，认出寻找的视觉对象。当父母发现了一个有趣的对象时，可以对孩子说：“妈妈发现了一只红色的小鸟，你知道它的嘴巴是什么颜色?”这样一来，孩子得先发现那只鸟，接着还要观察那只鸟的嘴巴是什么颜色。
3、摸一摸：“触物猜名”
在室外游玩时，自然会遇见许多材料、形状、大小都有极大差距的东西，父母可以利用这些东西来促进孩子的触觉发育。
让孩子把两手的掌心相托放在背后，父母把各种捡到的小物件放在孩子的掌心里，让他先形容手中的感觉，然后说出手中的是什么。例如孩子在摸了鹅卵石后说：“我摸到一个硬硬、光滑、愣愣、重重的东西，感觉好像是石头。”然后让孩子拿到前面看看自己猜的对不对。
玩这个游戏时不一定要用静物，动物也可以，看孩子能不能猜出在他掌上爬行的是小毛虫、蚂蚁或是一只蚱蜢。
4、动一动：“投物入圈”
好的动手能力通常都有某种程度的空间准确度，例如把手中的东西放在自己想要放的地方，画图形时想画方形就会正确地画出方形，这种控制要配合眼睛所看清的位置和目标，这也是一般所指的手眼协调。
“投物入圈”是一个在室外很容易做到的活动，在泥土上用石头画一个直径30厘米直径的圆圈，让孩子在1米外站好，然后捡一些石头投入圈中，看看孩子能成功地投入几块石头，每次玩“投物入圈”时可先让孩子投10块石头，如果他已能把半数以上的石头准确地投入圈子，就可以让他站得更远一点，渐渐把距离延长，一直到他能在3米外百发百中;也可以距离不变，但却把圆圈的范围逐渐画小，由30厘米变成15厘米，甚至更小的直径等等。
“投物入圈”是一种很好玩的手眼协调游戏，孩子们常能乐此不疲。
5、说一说：“远距离通话”
拿两只一端已去掉盖的小空罐，在室外各距几米的空间“玩电话”交谈。父母可以问孩子现在你看到什么?看到的东西在做什么?这事情要怎么处理?之类的问题，题材当然要尽量利用在室外接触到的事物。
“远距离通话”促进语言发育的关键在于一个“问”字，父母在和孩子通话时要不断地向他问问题，这样才会给孩子更多开口回答的机会，不要一味对孩子发表长篇大论而不给他回答的机会。因为让他多说这样他控制语言的大脑构造才会因多锻炼而强大。
6、跑一跑：“驰骋四方”
控制运动构造包括大脑前后中央脑回、小脑、眼睛，以及耳朵里面的三对半规管，这些构造都会因孩子“驰骋四方”而很快得到强大。
玩“驰骋四方”时就是让孩子朝着一个选好的目的(例如一棵树，一块岩石等)像野马驰骋般用力跑过去，由爸爸和妈妈陪着孩子跑，如果把这个过程当作赛跑玩，父母须记得总要故意让孩子得胜。这样他会更喜欢玩这种游戏，跑到目标后可以选另一个目标再跑，一直跑到孩子开始喘气才可休息。
“驰骋四方”会使孩子深呼吸而增加送往大脑的氧气，使他的头脑更为灵活，而所培养的大小肌肉协调，视力、平衡能力等都会促进孩子的运动发育。
温馨提示：很多原因都会导致宝宝智力发育迟缓，如果宝宝智力发育迟缓父母可通过以上方法对宝宝进行训练，也可吃些有助于智力发育的食物，提高宝宝的智力。
儿童智力低下有哪些表现
1、多动。与过于安静的儿童相反，多动也是某些智力低下儿童的一个特点。许多智力低下儿童不能安静地呆一会儿，他们无时无刻不在活动，这在四五岁儿童身上表现特别明显。
2、面容、体态异常。有些先天性智力低下的儿童在面容体态上有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现。
3、运动发育迟缓。智力低下儿童比正常儿童运动发育迟缓，俯卧、抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。
儿童智力低下有很多种表现，比如发育迟缓，面容异常等等，平时要了解多种智力低下的原因，比如饮食结构问题或者是先天性遗传疾病。家长要多关注食物的补充，多补充钙元素，有利于促进大脑的发育，适当记忆力和运动能力的锻炼。
儿童智力低下会有很多家长感到苦恼，希望能尽快通过有效的锻炼方法，让孩子的大脑得到充分锻炼，减少智力低下的情况。家长如果不知道应该如何治，那么可以咨询医生，找到专业的措施，发挥出来的潜能。那儿童智力低下该怎样治?
儿童智力低下该怎样治
记忆力、数字计算能力：包括儿童注意力训练、注意力、记忆力训练、记忆增强训练、强化记忆训练和多种能力协同训练。
运动能力：训练孩子爬行、翻身、坐、站、走，跑、跳等大动作的熟练程度，还要训练孩子肢体的灵活性和准确性，从训练孩子能抓住大的、近距离的东西，能摆弄物品，到解钮扣、穿针线等精细动作。
智力低下的儿童一般都有哪些表现呢?
第一，多动、注意力缺陷
智力低下儿童的异常行为大脑发育迟滞，自控能力差，大部分都表现有注意力缺陷，也有部分伴有多动，男孩多见。主要表现为不能长时间地将注意力指向某一事物，特别是需要意志努力的注意;容易分心，注意力容易受外界的干扰，做事不能坚持始终，有的智力低下儿童的异常行为甚至连3、5分钟的不开小差也难以做到。伴有多动行为者，则上课时在椅子上扭来扭去，手脚不停，不能静坐，喜欢多嘴，常常还会影响其他学生的课堂学习。
第二，性行为异常
从正常儿童心理发展看，一般3~5岁的儿童开始注意两性之间的差别， 3~5岁的正常男孩会表现出对自己的外生殖器特别感兴趣，好奇，时常拿手去玩，但随年龄的增长，道德、社会行为规范意识增强，此种行为会逐渐消失。而弱智学生由于道德行为规范意识低，自控力差，特别是年龄较小或重度以上弱智男孩大部分都有玩弄外生殖器的行为，甚至不管场地、时间。弱智女孩中则发现有“夹腿综合征”的行为异常，表现为两腿用力夹紧摩擦以刺激外生殖器，但较男孩少见。喜欢抚摸、亲近异性同学或教师在弱智学生中也较常见。
第三，退缩行为
退缩行为在学龄前期正常儿童中也较为常见，但随年龄的增长而好转。而较大年龄智力低下儿童的异常行为特别是程度较重学生也常表现有退缩行为，如胆小、害羞、低头、说话声音小、不敢与人交往、害怕见陌生人、害怕去生疏的地方、过分依恋亲人等，有的则采取面墙独处、躲避等方式。
第四，反社会行为
反社会行为主要是指不符合道德规范及社会准则的行为，如说谎、逃学、偷窃、欺骗、故意捣乱等，这一般在轻度弱智学生中可见，男孩较多。如果不注意正确引导，成年后很容易发展成为反社会人格，行为与整个社会行为规范相背离，甚至做出损害他人生命、财产或社会治安等的违法行为，后果严重。
第五，异食行为
异食行为表现为吞食非食物性物质如咬吃玩具上的油漆、灰泥、头发、污物等，由于吞食的异物不同导致不同消化系统的问题。
我们就给大家介绍一下智力低下的预防方法。
第一.初级预防
包括以下内容：①卫生教育和营养指导;②产前和围产期保健(高危妊娠管理、新生儿重症监护、劝阻孕妇饮酒吸烟、避免或停用对胎儿发育有不利影响的药物);③传染病(病毒、细菌、原虫)的免疫接种;④遗传代谢检查及咨询(避免近亲婚姻、发现携带者);⑤环境保护(防止理化污染、中毒及噪音损害);⑥减少颅脑外伤及意外事故，正确治疗脑部疾病、控制癫痫发作;⑦加强学前教育和早期训练;⑧禁止对小儿忽视和虐待。采取上述措施的目的在于预防智力低下的发生。
第二.二级预防
措施包括：①对高危新生儿进行随访，早期发现疾病，给予治疗，尤其应该注意，早期营养(蛋白质和铁、锌等微量元素)供应和适当的环境刺激对智力发育有良好作用;②对学龄前儿童定期进行健康检查(体格、营养、精神心理发育、视觉和听觉);③新生儿代谢疾病(如甲状腺功能 低下、苯丙酮尿症)筛查;④产前诊断、羊水检查(染色体病、神经管畸形、代谢疾病)。二级预防主要在于早期诊断并给予特殊处理。
第四.三级预防
需要社会、学校、家庭各有面协作进行综合预防。早期发现智力低下，早期干预和刺激;对家庭给以有效的帮助，保持家庭结构完整，使智力低下儿童的功能有所改进。
1.感知速度减慢，接受视觉通路的刺激比听觉刺激容易些;
2.注意力严重分散，注意广度非常狭窄;
3.记忆力差，经无数次重复方能学会一些知识，若不重复学习，又会忘得一干二净;
4.言语能力差，只能讲简单的词句;
5.思维能力低，缺乏抽象思考能力、想像力和概括力，更不能举一反三;
6.基本无数字概念，靠机械记忆能学会简单的加减计算;
7.情绪不稳，自控力差;
8.意志薄弱，缺乏自信;
9.交往能力差，难以学会人际间交往。
不会笑。正常的小儿2个月会笑，4个月可被逗得大声发笑，而智力低下的小儿，一般不会笑，或只会无目的的傻笑。
视而不见，听而不闻。在6个月后，仍不能注意到大人在和他讲话。对周围的人和物注意力差，目光呆滞。
喂养困难。给6-8个月的婴儿喂米饭、馒头等固体食物时，婴儿常出现恶心和呕吐，咀嚼能力差，经常有呛咳的现象。
清醒时伸舌、流涎，甚至延续至2-3岁。
动作发育迟。4个月仍不能抬头，10个月仍不会独坐，12个月后不会用手指捏东西，开始走路时，两脚仍到处乱踢。不能站立和走路，只能坐着或躺着，走路左右摇摆、扭曲，步伐不稳、蹒跚，关节僵硬、不能活动，手不能拿物，上肢难以伸展，往往合并有躯体或肢体畸形等。 不同的患者各种障碍表现不同，对患者的影响程度也不同，有的患者病情轻些，有的则较为严重。
受刺激后，不会立即引起啼哭，而要隔一会，或反复刺激后，才能啼哭，哭的声音与正常小儿不同，常出现刺耳的尖叫，或哭声无力。
1、近亲结婚：
为了提高全民族的素质，达到优生优育的目的,我国已明文规定禁止近亲结婚。近亲结婚不仅是导致胎儿畸形、疾病和死胎的主要因素之一,而且也是导致儿童智力低下的重要因素。分析智力低下的儿童中,父母近亲结婚的占22.22%,而父母不是近亲结婚的只占7.94%。由于近亲结婚导致子女智力低下因素是非近亲结婚者的近3倍。
2、围产损伤：孕妇严重营养不良或孕妇患病，低血糖、核黄疸、败血症。孕期母体宫内外的压迫、损伤、异位胎盘、分娩过程的损伤、窒息、颅内出血、早产儿，以及婴幼儿期外伤，放射性损伤等均可引起智能低下。
3、遗传疾病：染色体异常如先天愚型等占弱智儿童 5～ 10%。 基因突变如先天性代谢异常病属于此类。遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。
4、孕妇生活环境：
良好的生活环境、安定的社会因素、惬意的人际关系、和睦的家庭生活、深厚的夫妻感情等,是保证人们心情舒畅的重要条件。特别是孕妇的心理素质和情绪是不可忽视的“软件”。在怀孕期间，胎儿无时不感受着外界的环境、恶劣的生活空间、战乱的可怕局面、紧张的人际关系、“离心的”夫妻生活，对胎儿都是极其不利的。在这种环境中孕育出生的儿童、往往心理素质较差、适应能力不强、免疫功能不全、智力发育也明显低于正常儿童。
★ 文凭鉴定
★ 刑事诉讼 鉴定
