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吸烟者CYP1A1和GSTM1基因多态性与DNA损伤关系
[目的]探讨吸烟者I相代谢酶CYP1A1和Ⅱ相代谢酶GSTM1基因多态性与DNA损伤的`关系.[方法]选择吸烟量、性别、年龄、生活方式基本相同的吸烟者123例,应用Pyrosequencing技术进行个体基因型测定,彗星试验测定外周血淋巴细胞DNA损伤程度.[结果]在123名吸烟者中,CYP1A1突变型(CYP1A1 Va1/Val)占CYP1A1等位基因型的28.5%,GSTM1缺失型(GSTM1 null)占GSTM1等位基因型的56.1%.具有CYP1A1 Val/Val和GSTM1null基因型的个体有19名,占吸烟者总数的15.4%.同时具CYP1A1突变型和GSTM1缺失型纯合个体,淋巴细胞的拖尾形成率为97.5%,尾长达120.9 μm,尾矩为42.4μm,显著高于野生型个体(P＜0.05),且尾部DNA的荧光强度明显升高,而突变杂合型个体DNA损伤无明显加重.[结论]CYP1A1突变型与GSTM1缺失型共同携带者对DNA损伤敏感,多个突变基因对DNA损伤可能具有协同作用.
作 者：潘喜华 仲伟鉴 肖萍 杨隽 郑勇英 郑卫东 PAN Xi-hua ZHONG Wei-jian XIAO Ping YANG Jun ZHENG Yong-ying ZHENG Wei-dong 作者单位：上海市疾病预防控制中心,上海,36 刊 名：环境与职业医学 ISTIC PKU英文刊名：JOURNAL OF ENVIRONMENTAL AND OCCUPATIONAL MEDICINE 年，卷(期)： 23(3) 分类号：Q3 关键词：基因多态性 CYP1A1基因 GSTM1基因 彗星试验焦炉工GSTM1、GSTT1基因多态性和外周血淋巴细胞DNA损伤的关系
[目的]探讨GSTM1和GSTT1基因多态性与外周血淋巴细胞DNA损伤的关系.[方法]选择某焦化厂248名焦炉作业工人,其中炉顶区作业工人99人,炉侧作业78人,炉底作业71人.120名与之相匹配的对照人群选自该厂非职业多环芳烃(PAHs)暴露者.采用单细胞凝胶电泳实验观察外周血淋巴细胞DNA损伤;运用多重PCR方法检测GSTM1、GSTT1基因多态性.同时,通过问卷调查的方式了解被调查者的`年龄、吸烟、饮酒和个人职业暴露史.[结果]炉顶和炉侧区作业工人外周血淋巴细胞的Olive尾矩(Olive Tail Moment,OTM)经对数转换后分别为1.37±1.16和1.46±0.97,均明显高于炉底区和对照组(OTM分别为0.98±1.18、0.56±0.99),差异显著(P＜0.05).经调整年龄、吸烟、暴露等级等因素后,焦炉作业组中GSTM1(-)基因型和GSTM1(+)基因型的外周血淋巴细胞DNA损伤分别为1.36±1.15和1.15±1.10,差异无显著性(P＞0.05).其中炉顶区作业工人GSTM1(-)基因型OTM明显高于GSTM1(+)基因型(分别为1.56±1.08、1.09±1.25,P＜0.05).此外,在焦炉作业组中,GSTM1(-)GSTT1(+)基因型OTM为1.44±1.13,明显高于GSTM1(+)GSTT1(+)基因型0.94±1.06,差异具有显著性(P＜0.05);GSTM1(+)GSTT1(-)和GSTM1(-)GSTT1(-)基因型OTM分别为1.36±1.10、1.28±1.17,两者差异无显著性.[结论]在炉顶作业工人中,GSTM1基因型可以明显影响外周血淋巴细胞DNA损伤程度.GSTM1和GSTT1基因存在交互作用,同时携带GSTM1(+)和GSTT1(+)基因型的焦炉作业工人淋巴细胞DNA损伤水平较低.
作 者：白云 商慧珍 柴栋梁 李雅彬 杨晓波 王红 谭皓 邬堂春 BAI Yun SHANG Hui-zhen CHAI Dong-liang LI Ya-bin YANG Xiao-bo WANG Hong TAN Hao WU Tang-chun 作者单位：白云,杨晓波,王红,谭皓,邬堂春,BAI Yun,YANG Xiao-bo,WANG Hong,TAN Hao,WU Tang-chun(华中科技大学,同济医学院,公共卫生学院,教育部环境与健康国家重点实验室,武汉,430030)商慧珍,柴栋梁,李雅彬,SHANG Hui-zhen,CHAI Dong-liang,LI Ya-bin(太原钢铁(集团)有限公司疾病,控制中心,太原,030027)
刊 名：环境与职业医学 ISTIC PKU英文刊名：JOURNAL OF ENVIRONMENTAL AND OCCUPATIONAL MEDICINE 年，卷(期)：2006 23(6) 分类号：Q786 关键词：焦炉工 GSTM1 GSTT1 基因多态性 DNA损伤SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系
目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系.方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布.结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的.分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(x2=1,P＞0.05;x2=0.604,P＞0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异.结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性.
作 者：延正红 邢杰 罗海英 杨同书 坂本裕美子 难波荣二 YAN Zheng-hong XING Jie LUO Hai-ying YANG Tong-shu Sakamoto Y Nanba E 作者单位：延正红,邢杰,罗海英,YAN Zheng-hong,XING Jie,LUO Hai-ying(吉林大学第二医院儿童保健科,吉林,长春,130041)杨同书,YANG Tong-shu(吉林大学再生医学科学研究所生物化学研究室,吉林,长春,130021)
坂本裕美子,难波荣二,Sakamoto Y,Nanba E(日本鸟取大学遗传子探索,日本,米子,683-8503)
刊 名：吉林大学学报（医学版） ISTIC PKU英文刊名：JOURNAL OF JILIN UNIVERSITY(MEDICINE EDITION) 年，卷(期)： 32(2) 分类号：Q347 关键词：孤独性障碍 多态性,单核苷酸 多态性,单链构象 传递不平衡检验生长激素基因多态性与生产性能关系的最新研究
生长激素是一种具有广泛生理功能的蛋白肽激素,尤其对动物的生长发育具有重要作用.研究GH基因功能区的'突变对其蛋白功能的影响,以及对哺乳动物生长发育的影响,具有重要的理论意义和实践意义.因此在生产中探讨GH基因多态性与生产性能的关系,从而达到提高动物生产水平的目的,成为人们关注的重要课题.
作 者：秦巧梅 高雪 岳文斌 许尚忠 QIN Qiao-mei GAO Xue YUE Wen-bing XU Shang-zhong 作者单位：秦巧梅,岳文斌,QIN Qiao-mei,YUE Wen-bing(山西农业大学动物科技学院,太谷,030801)高雪,许尚忠,GAO Xue,XU Shang-zhong(中国农业科学院畜牧研究所,北京,100094)
刊 名：中国畜牧兽医 ISTIC PKU英文刊名：CHINA ANIMAL HUSBANDRY & VETERINARY MEDICINE 年，卷(期)：2006 33(6) 分类号：Q575+.11 关键词：生长激素基因 生产性能 遗传多态性 PCR-SSCP PCR-RFLP肝脂肪酶基因启动子250 G/A多态性与脑梗死的关系
目的探讨本地区汉族人肝脂肪酶(HL)基因启动子250 G/A多态性与脑梗死的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测71例脑梗死患者和69名正常老年汉族人HL启动子250 G/A基因多态性,探讨其对血脂、载脂蛋白水平的影响.结果脑梗死组A等位基因频率分布与正常老年组之间的差异无显著性,但脑梗死组的GG、GA和AA基因型频率分别为0.378 6、0.466 0和0.197 2,与正常老年组(0.405 8、0.536 2和0.058 0)相比,AA基因差异有显著性(P＜0.05);脑梗死组的高密度脂蛋白胆固醇[HDL-C,(1.17±0.32)mmol/L]、载脂蛋白A-Ⅰ[apoA-Ⅰ,(1.18±0.31)g/L]水平明显低于正常老年组[(1.36±0.22)mmol/L、(1.44±0.22)g/L];而脑梗死组的三酰甘油[TG,(1.57±0.60)mmol/L]、低密度脂蛋白胆固醇[LDL-C,(3.25±0.81)g/L]则明显高于正常老年组[(1.33±0.41)mmol/L、(2.72±0.82)g/L].脑梗死组(GA+AA)型的`TG[(1.56±0.56)mmol/L]、HDL-C[(1.22±0.36)mmol/L]、LDL-C[(3.38±0.79)mmol/L]、apoA-Ⅰ[(1.19±0.34)g/L]水平与正常老年组的同基因型间差异有显著性(P＜0.05).结论在脑梗死患者中,HL启动子250 G/A基因多态性对TG、HDL-C、LDL-C、apoA-Ⅰ水平有一定影响,与脑梗死的发生相关.
作 者：施金俏 倪培华 郑寿贵 俞北伟 应雅韵 章勇 滕贤麟 徐娇君 SHI Jinqiao NI Peihua ZHENG Shougui YU Beiwei YING Yayun ZHANG Yong TENG Xianlin XU Jiaojun 作者单位：施金俏,俞北伟,章勇,滕贤麟,徐娇君,SHI Jinqiao,YU Beiwei,ZHANG Yong,TENG Xianlin,XU Jiaojun(金华市人民医院检验科,浙江,金华,321000)倪培华,应雅韵,NI Peihua,YING Yayun(上海交通大学附属瑞金医院检验系,上海,25)
郑寿贵,ZHENG Shougui(金华市金东区疾控中心,浙江,金华,321000)
刊 名：检验医学 ISTIC PKU英文刊名：LABORATORY MEDICINE 年，卷(期)： 21(4) 分类号：Q503 关键词：肝脂肪酶 多态性 脑梗死脱碘酶基因多态性与疾病关系的研究进展
微量元素硒(Se)是一种人体必需的微量元素,在人体组织中主要是以硒半胱氨酸(Se-Cys)和硒蛋氨酸(Se-Met)的形式存在,构成了硒蛋白或含硒酶,是许多具有重要生物功能的硒酶的活性中心,与机体的免疫应答及抗氧化作用等生理功能密切相关.哺乳动物体内硒蛋白主要有谷胱甘肽过氧化物酶、脱碘酶家族(脱碘酶1、脱碘酶2和脱碘酶3)、SEPP、硒蛋白W、硒蛋白N和硫氧还蛋白等.脱碘酶是甲状腺激素代谢中最重要的转化酶,对维持机体甲状腺激素水平起着决定作用,很多的研究结果还表明,脱碘酶的基因多态性与许多疾病的发生有关,可能是相关疾病的`易感基因.本文就脱碘酶基因多态性与疾病的关系研究做一综述,以期为相关疾病治疗与预防提供新的思路.
作 者：宋瑞霞 熊咏民 SONG Rui-xia XIONG Yong-min 作者单位：西安交通大学医学院地方病研究所,环境与相关基因教育部重点实验室,陕西西安,710061 刊 名：国外医学（医学地理分册） 英文刊名：FOREIGN MEDICAL SCIENCES(SECTION OF MEDGEOGRAPHY) 年，卷(期)： 30(4) 分类号：Q51 Q581 R188 关键词：硒蛋白 脱碘酶 基因多态性 甲状腺激素 易感基因奶牛乳铁蛋白基因多态性及其与乳房炎关系的研究进展
简述了奶牛乳铁蛋白基因的结构、功能、多态性的一般特性,并且介绍了bLF基因与乳房炎的.关系.
作 者：赵长红 何高明 王彦亮 张兆霞 作者单位：新疆石河子大学动物科技学院,石河子,83 刊 名：青海畜牧兽医杂志 英文刊名：CHINESE QIGHAI JOURNAL OF ANIMAL AND VETERINARY SCIENCES 年，卷(期)：2009 39(2) 分类号：S858.23 关键词：奶牛 乳铁蛋白基因 多态性 乳房炎与冠心病相关的脂蛋白基因多态性研究进展
近年来与冠心病相关的脂蛋白和载脂蛋白基因多态性的`研究主要集中在载脂蛋白E、B、AI、A5以及脂蛋白脂肪酶和胆固醇酯转运蛋白的多态性与动脉粥样硬化的遗传易感性及危险因素的研究方面.这些基因多态性通过不同的作用机制和协同作用共同影响着脂质代谢,对动脉粥样硬化及冠心病的发生和病变程度起着重要作用.而其中,单个基因变异的影响可能被个体间其他基因差异所湮没,个体是否发病还受到环境因素的影响.
作 者：欧阳涛 宋剑南 作者单位：欧阳涛(中国中医研究院基础理论研究所,北京市,100700;卫生部北京老年医学研究所,北京市,100730)宋剑南(中国中医研究院基础理论研究所,北京市,100700)
刊 名：中国动脉硬化杂志 ISTIC PKU英文刊名：CHINESE JOURNAL OF ARTERIOSCLEROSIS 年，卷(期)：2006 14(4) 分类号：Q7 关键词：分子生物学 脂蛋白基因多态性 综述 载脂蛋白 冠心病